Sindrom Down adalah keadaan apabila seseorang dilahirkan dengan seluruh atau sebahagian salinan tambahan kromosom dua puluh satu. Bahan genetik tambahan ini kemudian mengubah perkembangan manusia yang normal, dan menyebabkan pelbagai sifat fizikal dan mental yang berkaitan dengan sindrom Down. Terdapat 50 ciri yang berkaitan dengan sindrom Down, tetapi mereka boleh berbeza-beza dari orang ke orang. Risiko mempunyai anak dengan sindrom Down meningkat seiring usia ibu. Diagnosis awal dapat membantu kanak-kanak dengan sindrom Down mendapatkan sokongan untuk menjadi orang dewasa yang sihat dan bahagia dengan sindrom Down.
Langkah
Kaedah 1 dari 4: Mendiagnosis semasa Prenatal
Langkah 1. Dapatkan pemeriksaan sebelum kelahiran (sebelum bersalin)
Ujian ini tidak dapat menunjukkan adanya sindrom Down pada seorang kanak-kanak, tetapi dapat menentukan sama ada terdapat kemungkinan kemungkinan janin mengalami kecacatan.
- Pilihan pertama adalah menjalani ujian darah pada trimester pertama (tiga bulan). Ujian darah membolehkan doktor melihat "tanda" tertentu yang menunjukkan adanya sindrom Down.
- Pilihan kedua adalah menjalani ujian darah pada trimester kedua. Ujian ini mencari penanda tambahan, memeriksa 4 penanda yang berbeza untuk bahan genetik.
- Sebilangan orang juga menggunakan gabungan dua kaedah penyaringan ini (dikenali sebagai ujian bersepadu) untuk menghasilkan penilaian peluang sindrom Down.
- Sekiranya ibu mengandung kembar atau kembar tiga, ujian darah tidak akan cukup tepat kerana bahan yang berkaitan sukar untuk dikesan.
Langkah 2. Dapatkan ujian diagnostik pranatal
Ujian ini melibatkan pengambilan sampel untuk diuji untuk mencari bahan genetik tambahan yang berkaitan dengan kromosom 21. Hasil ujian biasanya keluar dalam 1-2 minggu.
- Dalam beberapa tahun kebelakangan ini, ujian ini diperlukan sebelum ujian diagnostik dilakukan. Namun, akhir-akhir ini banyak orang yang melangkau ujian ini dan terus mengikuti ujian ini.
- Salah satu cara untuk mengekstrak bahan genetik adalah melalui amniosentesis, iaitu menguji cecair ketuban. Ujian ini tidak dapat dilakukan sebelum kehamilan 14-18 minggu.
- Kaedah lain adalah chorionic villus, di mana sel diekstrak dari bahagian plasenta. Ujian ini dilakukan pada minggu ke-9-11 kehamilan.
- Kaedah terakhir adalah perkutan (PUBS), dan yang paling tepat. Kaedah ini dilakukan dengan mengambil darah dari tali pusat melalui rahim. Kekurangan kaedah ini ialah kaedah ini tidak dapat dilakukan dengan segera, iaitu pada kehamilan 18-22 minggu.
- Semua kaedah ujian di atas membawa risiko keguguran 1-2%.
Langkah 3. Uji darah ibu
Sekiranya ibu berpendapat janinnya mempunyai sindrom Down, dia boleh meminta ujian kromosom dari darahnya. Ujian ini akan menentukan sama ada DNAnya membawa bahan genetik yang konsisten dengan bahan kromosom 21 tambahan.
- Faktor terbesar yang mempengaruhi kemungkinan sindrom Down adalah usia ibu. Seorang wanita berusia 25 tahun mempunyai peluang 1/1200 untuk mengandung bayi dengan sindrom Down. Pada usia 35 tahun, peluang ini meningkat menjadi 1/350.
- Sekiranya salah satu atau kedua ibu bapa menghidap sindrom Down, anak mempunyai peluang tinggi untuk menghidap sindrom Down.
Kaedah 2 dari 4: Mengenal pasti Bentuk dan Ukuran Badan
Langkah 1. Perhatikan bentuk otot bayi
Bayi dengan nada otot yang rendah biasanya terkulai atau terasa seperti anak patung ketika dipegang. Keadaan ini dipanggil hipotonia. Bayi biasanya mempunyai siku dan lutut yang fleksibel, sementara bayi dengan bentuk otot yang rendah mempunyai sendi yang memanjang longgar.
- Walaupun bayi dengan nada otot normal dapat dijemput dan dibawa ke bawah ketiak, bayi hipotonik biasanya tergelincir dari lengan ibu bapa mereka kerana lengannya naik tanpa daya tahan.
- Hipotonia mengakibatkan otot perut lemah. Oleh itu, perutnya membuncit lebih daripada biasa.
- Gejala lain adalah kawalan otot kepala yang lemah (kepala bergelombang ke samping, atau ke belakang dan ke belakang).
Langkah 2. Perhatikan ketinggian anak
Orang yang mengalami sindrom Down cenderung tumbuh lambat berbanding dengan kanak-kanak lain sehingga mereka kelihatan lebih pendek. Bayi yang baru lahir dengan sindrom Down biasanya kecil dan kanak-kanak dengan sindrom Down cenderung pendek sepanjang dewasa.
Kajian di Sweden menunjukkan bahawa bayi dengan sindrom Down mempunyai panjang rata-rata 48 cm, untuk kanak-kanak lelaki dan perempuan. Sebagai perbandingan, panjang purata bayi yang dilahirkan tanpa kecacatan adalah 51 cm
Langkah 3. Perhatikan leher pendek dan lebar
Juga, cari lebihan lemak atau kulit di leher. Di samping itu, gejala lain mungkin termasuk leher yang tidak stabil. Walaupun dislokasi leher tidak biasa, kecederaan ini lebih biasa pada bayi dengan sindrom Down daripada bayi yang sihat. Pengasuh harus menyedari adanya lekukan atau sakit di belakang telinga, leher kaku yang tidak hilang, atau perubahan cara anak berjalan (nampak goyah di kaki).
Langkah 4. Perhatikan ciri-ciri badan yang pendek dan kekar
Ini merangkumi kaki, lengan, dan jari kaki. Orang dengan sindrom Down biasanya mempunyai kaki dan lengan pendek, batang badan pendek, dan lutut lebih tinggi daripada orang tanpa kecacatan.
- Orang dengan sindrom Down sering mengalami membran jari, yang dapat dilihat dengan gabungan jari telunjuk dan jari tengah.
- Terdapat juga jurang yang luas antara ibu jari dan jari telunjuk kaki, dan lipatan mendalam di pangkal kaki di mana jarak ini berada.
- Jari kelingking kadang-kadang hanya mempunyai satu alur lenturan, atau di mana jari membengkok.
- Perhatikan juga hiperfleksibiliti. Gejala-gejala ini dapat diakui oleh sendi yang kelihatan melampaui jarak pergerakan normal. Kanak-kanak dengan sindrom Down dapat melakukan "perpecahan" dengan mudah, dan hasilnya berisiko terbalik dengan mudah.
- Ciri lain adalah adanya lipatan tunggal yang melintasi telapak tangan, dan jari kelingking membongkok ke arah ibu jari.
Kaedah 3 dari 4: Mengenal pasti Ciri-ciri Muka
Langkah 1. Perhatikan hidung kecil yang pucat
Ramai orang dengan sindrom Down mempunyai hidung bulat, lebar, rata dengan jambatan hidung kecil. Jambatan ini adalah bahagian hidung yang rata di antara mata. Kawasan ini kelihatan seperti telah "didorong masuk".
Langkah 2. Perhatikan bentuk mata yang condong
Orang dengan sindrom Down biasanya mempunyai mata bulat yang condong ke atas. Biasanya, sudut luar mata kebanyakan orang jatuh ke bawah, tetapi mata orang dengan sindrom Down berubah ke atas (bentuk seperti badam).
- Selain itu, doktor dapat mengenal pasti apa yang disebut titik Brushfield, atau bintik-bintik coklat atau putih yang tidak berbahaya di dalam iris mata.
- Perhatikan juga lipatan kulit antara mata dan hidung. Lipatan ini menyerupai kantung mata.
Langkah 3. Perhatikan telinga kecil
Orang dengan sindrom Down cenderung mempunyai telinga kecil yang terletak rendah di kepala. Sebilangan orang mempunyai telinga dengan hujung atas yang dilipat sedikit.
Langkah 4. Perhatikan bentuk mulut, lidah, dan / atau gigi yang tidak biasa
Kerana nada otot yang rendah, mulut cenderung kelihatan bengkok ke bawah dan lidah menonjol dari mulut. Gigi biasanya terlambat dan urutannya berbeza. Selain itu, gigi penghidap sindrom Down juga kecil, berbentuk aneh, atau berada dalam kedudukan yang tidak betul.
Pakar ortodontik dapat meluruskan gigi bengkok setelah anak anda cukup tua. Kanak-kanak dengan sindrom Down boleh memakai pendakap lama
Kaedah 4 dari 4: Mengenalpasti Masalah Kesihatan
Langkah 1. Perhatikan kecacatan intelektual dan pembelajaran
Sebilangan besar orang dengan sindrom Down adalah pelajar yang lambat, dan kanak-kanak tidak dapat mengikuti perkembangan pembelajaran rakan sebaya mereka. Orang dengan sindrom Down boleh menjadi sukar atau senang bercakap, semuanya bergantung pada individu. Sebilangan kanak-kanak belajar bahasa isyarat atau bentuk AAC lain sebelum mereka dapat bercakap atau menggantikannya.
- Orang dengan sindrom Down mudah memahami perkataan baru dan perbendaharaan kata mereka berkembang seiring bertambahnya usia. Kanak-kanak akan lebih fasih pada usia 12 tahun berbanding ketika mereka berumur 2 tahun.
- Oleh kerana peraturan tatabahasa tidak konsisten dan sukar dijelaskan, orang dengan sindrom Down mungkin mengalami kesulitan menguasainya. Hasilnya, mereka biasanya menggunakan ayat pendek tanpa banyak perincian.
- Orang dengan sindrom Down sukar untuk diucapkan dengan jelas kerana kemahiran motor yang terganggu. Mereka juga sukar untuk bercakap dengan jelas. Ramai orang dengan sindrom ini dibantu oleh terapi pertuturan.
Langkah 2. Awasi masalah jantung
Hampir separuh daripada kanak-kanak dengan sindrom Down dilahirkan dengan masalah jantung. Gangguan yang paling kerap berlaku ialah Atrioventricular Septal Defect (secara formal dikenali sebagai Endocardial Cushion Defect), Ventricular Septal Defect, Persistent Ductus Arteriosus dan Tetralogy of Fallot.
- Gangguan yang berkaitan dengan jantung termasuk kegagalan jantung, kesukaran bernafas, dan ketidakupayaan untuk bertahan semasa kelahiran.
- Walaupun banyak bayi dilahirkan dengan cacat jantung, beberapa bayi hanya muncul 2-3 bulan selepas kelahiran. Oleh itu, setiap bayi dengan sindrom Down harus menerima echocardiogram dalam beberapa bulan selepas kelahiran.
Langkah 3. Perhatikan masalah penglihatan dan pendengaran
Orang dengan sindrom Down cenderung mempunyai penyakit biasa yang mempengaruhi pendengaran dan penglihatan. Tidak semua orang dengan sindrom Down memerlukan cermin mata atau kanta lekap, tetapi kebanyakan akan mengalami rabun jauh atau rabun dekat. Di samping itu, 80% orang dengan sindrom Down akan mengalami gangguan pendengaran sepanjang hayat mereka.
- Orang dengan sindrom Down biasanya memerlukan cermin mata atau mempunyai mata yang tidak selari (juga dikenali sebagai Strabismus).
- Pelepasan atau air mata yang kerap adalah gejala biasa sindrom Down.
- Masalah pendengaran biasanya dikaitkan dengan kehilangan konduktif (gangguan pada telinga tengah), kehilangan sensori-saraf (kerosakan pada koklea), dan penumpukan lilin telinga. Oleh kerana kanak-kanak belajar bahasa melalui pendengaran, gangguan telinga ini mempengaruhi kemampuan mereka untuk belajar.
Langkah 4. Perhatikan gangguan kesihatan mental dan kecacatan perkembangan diri
Sekurang-kurangnya separuh daripada kanak-kanak dan orang dewasa dengan sindrom Down akan mengalami masalah kesihatan mental. Kecacatan biasa pada orang dengan sindrom Down termasuk: kegelisahan, tingkah laku kompulsif obsesif dan berulang; tingkah laku bertentangan, impulsif, dan tanpa perhatian; gangguan yang berkaitan dengan tidur; kemurungan; dan autisme.
- Anak-anak kecil (usia sekolah rendah) yang mengalami kesukaran untuk berbicara dan berkomunikasi biasanya menunjukkan gejala ADHD, Oppositional Defiant Disorder, dan gangguan mood, serta kurangnya hubungan sosial.
- Remaja dan dewasa muda biasanya menunjukkan gejala kemurungan, kegelisahan umum, dan tingkah laku obsesif-kompulsif. Mereka juga menunjukkan simptom tidur yang tidak menyenangkan dan keletihan siang hari.
- Orang dewasa terdedah kepada kegelisahan, kemurungan, penarikan sosial (tingkah laku yang selalu menjauhkan diri), kehilangan minat, dan tidak mengambil berat tentang diri mereka yang kemudiannya boleh mengalami demensia.
Langkah 5. Perhatikan keadaan kesihatan lain yang mungkin timbul
Walaupun penghidap sindrom Down dapat menjalani kehidupan yang sihat dan bahagia, mereka juga lebih cenderung untuk mengalami keadaan ini ketika kanak-kanak dan ketika mereka meningkat usia.
- Risiko terkena leukemia akut lebih besar pada kanak-kanak dengan sindrom Down. Risiko ini jauh lebih besar daripada kanak-kanak lain
- Di samping itu, dengan peningkatan jangka hayat berkat perkhidmatan kesihatan yang lebih baik, terdapat peningkatan risiko penyakit Alzheimer pada orang tua dengan sindrom Down. Sebanyak 75% orang dengan sindrom Down berumur 65 tahun ke atas menghidap Alzheimer.
Langkah 6. Pertimbangkan kawalan motor
Orang dengan sindrom Down mungkin menghadapi masalah dengan kemahiran motorik halus (misalnya menulis, melukis, makan dengan alat makan) dan kasar (berjalan, menaiki tangga, berlari).
Langkah 7. Ingat bahawa setiap orang mempunyai keperibadian mereka sendiri
Setiap orang dengan sindrom Down adalah unik, dan akan mempunyai kemahiran, sifat fizikal, dan keperibadian yang berbeza. Orang dengan sindrom Down juga mungkin tidak menunjukkan gejala yang disenaraikan di atas, dan mempunyai gejala yang berbeza hingga tahap tertentu. Seperti manusia yang sihat, orang dengan sindrom Down sangat pelbagai dan masing-masing adalah individu yang unik.
- Sebagai contoh, seorang wanita dengan sindrom Down dapat berkomunikasi melalui teks, mempunyai pekerjaan, dan mempunyai sedikit kecacatan intelektual, sementara anaknya sangat lisan, kemungkinan tidak dapat bekerja, dan cacat intelektual.
- Sekiranya seseorang mempunyai beberapa gejala tetapi yang lain tidak, anda masih harus berjumpa doktor.
Petua
- Ujian pranatal tidak 100% tepat dan tidak dapat menentukan hasil kelahiran, tetapi ujian tersebut membolehkan doktor menganggarkan kemungkinan anak dilahirkan dengan sindrom Down.
- Ikuti perkembangan berita mengenai perkara yang boleh digunakan untuk meningkatkan kualiti hidup sindrom Down.
- Sekiranya anda bimbang tentang sindrom Down sebelum kelahiran anak anda, terdapat ujian kromosom yang dapat membantu menentukan kehadiran bahan genetik tambahan. Walaupun hasilnya boleh mengejutkan, mengetahui dengan lebih awal membolehkan ibu bapa membuat persiapan.
- Jangan menganggap bahawa seseorang mempunyai sindrom Down berdasarkan gejala sindrom Down orang lain. Setiap manusia adalah unik, dan gejala yang ada pada setiap orang boleh berbeza.
- Jangan takut dengan diagnosis sindrom Down. Ramai orang dengan sindrom Down hidup bahagia dan menjadi orang hebat. Kanak-kanak dengan sindrom Down senang disayangi. Ramai yang sangat bergaul dan mempunyai keperibadian yang bersemangat yang menolong mereka menjalani kehidupan yang bahagia.
